Rzadkie.
Nie same.
Rasopatie to grupa rzadkich zespołów genetycznych o wspólnej przyczynie. Pomagamy rodzinom zrozumieć rozpoznanie, zaplanować pierwsze badania i znaleźć lekarzy, którzy znają te zespoły. Lekarzom zbieramy w jednym miejscu wiedzę ze źródeł naukowych.
Rodzaje rasopatii
Co oznacza rozpoznanie
Rozpoznanie opisuje, co może się pojawić, a nie co na pewno się wydarzy. Objawy różnią się nawet w jednej rodzinie. Zdarza się, że rodzic dowiaduje się o swoim zespole dopiero wtedy, gdy wykryto go u dziecka.
- Wiele dzieci z rasopatią chodzi do zwykłej szkoły, a dorośli pracują i zakładają rodziny.
- Wady serca i inne problemy zdrowotne leczy się zwykle tak samo jak u innych dzieci. Ważne, żeby wykryć je wcześnie.
- Dlatego najważniejsze jest dobre prowadzenie: genetyk, kardiolog i endokrynolog, którzy znają rasopatie.
Od czego zacząć po diagnozie
Porozmawiaj z genetykiem
Jak czytać wynik badania genetycznego i o co zapytać na konsultacji.
Umów pierwsze badania
Serce, wzrok, słuch i rozwój: badania, które zwykle zleca się na początku.
Znajdź ośrodek
Placówki w Polsce, które diagnozują i prowadzą osoby z rasopatiami.
Zespół Noonan
Hormon wzrostu w zespole Noonan
Niski wzrost to jedna z najczęstszych cech zespołu Noonan. Hormon wzrostu przyspiesza wzrastanie i jest w Polsce zarejestrowany w tym wskazaniu, ale NFZ za niego nie płaci. Zebraliśmy, kiedy dziecko może dostać lek na NFZ i o co zapytać endokrynologa.
Rasopatie
Kilkanaście zespołów o wspólnej przyczynie i podobnych objawach. Nasilenie bardzo się różni, także w jednej rodzinie.
Na kartach: przykładowe geny powiązane z zespołem. Lista nie jest zamknięta.